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Salute: Scoperta la causa della malattia sosia della leucemia mieloide cronica

E’ una forma di leucemia aggressiva e incurabile.

Cellule del midollo colpite dalla leucemia (fonte: Difu Wu)

Cellule del midollo colpite dalla leucemia (fonte: Difu Wu)

E’ stato identificato il ‘sabotatore’ molecolare che provoca la ‘gemella’ atipica della leucemia mieloide cronica, una malattia ancora incurabile e dalle cause in gran parte sconosciute che colpisce ogni anno 200 nuovi pazienti in Italia.

Dopo una lunga ‘latitanza’, il suo identikit é stato finalmente pubblicato sulla rivista Nature Genetics dai ricercatori dell’università di Milano-Bicocca guidati da Carlo Gambacorti Passerini, che nei loro laboratori stanno continuando la caccia agli altri ‘complici’.

Come nei migliori gialli, il colpevole è un personaggio tutto sommato anonimo, di cui poco si sapeva fino ad oggi: si tratta del gene SETBP1, posizionato sul cromosoma 18, che determina la produzione di una proteina presente per lo più nel nucleo della cellula.
Quando va incontro ad una mutazione, questa insospettabile proteina si accumula, trasformandosi in un pericoloso sabotatore in grado di mandare fuori uso il freno che controlla la proliferazione delle cellule del midollo osseo. In questo modo si scatena la leucemia.

Le mutazioni di SETBP1 sono state identificate sequenziando il Dna di quasi 80 pazienti: sono state riscontrate quasi nel 40% dei casi e si concentrano soprattutto in una piccolissima regione del gene.
Per gambacorti ”le ripercussioni terapeutiche sono possibili, ma non nel futuro prossimo. Sappiamo che il gene SETBP1 mutato altera la regolazione di una citochina nota come Transforming Growth Factor beta1 (o TGF-beta1), per la quale sono già disponibili inibitori specifici. Se le ricerche future ci confermeranno il ruolo di TGF-beta1, studi clinici potrebbero iniziare nel giro di 2-3 anni”.

 

Translated with Google Translate

It ‘been identified’ saboteur ‘molecular causes’ twin’ atypical chronic myeloid leukemia, a disease still incurable and largely unknown causes that affects 200 new patients each year in Italy.

After a long ‘inaction’, his identikit was finally published in the journal Nature Genetics by researchers at the University of Milano-Bicocca led by Carlo Gambacorti Passerini, who in their laboratories are continuing the hunt for others ‘accomplices’.

As in the best yellow, the culprit is a character all in all anonymous, of which little was known until now: it’s SETBP1 gene, located on chromosome 18, which causes the production of a protein found mainly in the cell nucleus.
When undergoes a mutation, this unexpected protein accumulates, becoming a dangerous saboteur able to send out the manual brake that controls the proliferation of bone marrow cells. In this way it triggers leukemia.

SETBP1 mutations were identified by sequencing the DNA of almost 80 patients: are found in almost 40% of cases and are mainly concentrated in a very small region of the gene.
For Gambacorti” therapeutic impacts are possible, but not in the near future. We know that the gene mutated SETBP1 alters the regulation of a cytokine known as Transforming Growth Factor beta1 (or TGF-beta1), for which are already available specific inhibitors. If future research will confirm the role of TGF-beta1, clinical trials could begin within 2-3 years.”

 

Fonte – Ansa.it

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